第922章 罕见病体质？

“他四年前不是做过造影吗，也没出现啥问题，有啥不敢做的？”

金苗站在一旁询问道。

谷新悦却是微微摇头：“我想其实就类似‘肝素诱导的血小板减少’一样的道理，毕竟再低概率的事件，对于患者而言就两种情况，未发生（0%）与发生（100%）。”

医生可以有错误，但是对于患者来说，他们承担不起任何错误，所带来的严重后果。

陆晨笑着点点头：“多考虑一些应该有益无害，比如术中再次使用肝素和造影剂可以吗？与患者这种未明疾病会相互影响吗？继续长期服用冠心病相关药物阿司匹林、他汀类等会加重肝功能的异常吗？”

陆晨对于谷新悦的这些想法，还是比较赞赏的。

在临床上，多考虑一种情况，总能提前预防某些未知事件。

谷新悦继续道：“所以我这些天都在考虑，患者能不能造影？做造影有什么并发症？这些问题都是需要和患者家属进行沟通的。”

金苗闻言，也觉得颇为道理。

“患者的肝功能情况怎么样？”陆晨道。

谷新悦连忙递过来一张辅助检查。

陆晨拿起来一看。

辅助检查结果回报，肝功：总胆红素  224.8μmol/l、直接胆红素  13.25μmol/l、间接胆红素  211.55μmol/l。

另外，谷丙转氨酶、谷草转氨酶、总蛋白、白蛋白、球蛋白等均正常。

肌红蛋白、凝血系列、传染病系列及其他常规、生化等均正常；腹部彩超正常。

“先请个消化科会诊吧。”陆晨道。

术业有专攻。

陆晨也不是每一个疾病都知道。

在某些细致的专科领域，肯定还是专科医生最擅长。

谷新悦却是无奈道：“患者表示以前看病，消化科看两次了。不想再看了，希望能尽快安排冠脉介入。”

陆晨一愣，“这……”

这患者还真是着急。

其实根据患者的病情，冠脉介入并没有这么紧急。

想到这里，陆晨回忆起似乎多年前在某个资料中看到过遗传因素导致的黄疸。

大致的内容记得好像比较接近，但诊断的名称是英文的。

现在怎么也想不起来了。

“算了，我还是先和患者沟通吧。”陆晨道，“让他把心脏介入手术等一等，先把消化科疾病搞清楚再说吧。”

“好。”

谷新悦一笑，有陆晨出马就行了。

只要陆主任和患者沟通，那这事儿就好办了。

随后。

陆晨跟着谷新悦来到了病房。

和患者进行一番沟通之后，患者终于同意了将介入手术推迟。

“陆主任，我这病好多年了，您有把握找出病因？”患者疑惑道。

陆晨一笑，“现在不知道，我可以回去查查资料。总之，目前看起来，你这个病，应该对身体机能没有什么影响，但是我们还是要小心谨慎为好。”

“陆主任，您还真是实诚，说回去查资料……”患者也笑了起来。

一般的医生，总会竭尽所能，表现自己的知识渊博。

但是眼前的陆主任啊，还真是实诚，还真要回去查资料啊？！

“我的专业是心内科，说起心内科的病啊，我可以跟你说一二。”陆晨道，“但是碰到心内科之外的疾病，我也没太多的把握，总得谨慎一些为好。”

“那好，我就等着陆主任的好消息。”

……

回到办公室之后。

陆晨立刻开始查找相关的资料。

查找了大半天。

他终于找到了那个疾病的诊断名称，顺便将其他可能的疾病也看了一遍。

“gilbert综合征？！”

当陆晨想到这个诊断名称的时候，系统面板就弹出了提示。

“恭喜，系统升级完成度上涨！”

陆晨愣了愣，还真是这个诊断啊！

gilbert综合征，是一种因胆红素结合障碍，而导致血液中间接胆红素水平升高为主的先天性非溶血性疾病。

其遗传模式通常为常染色体隐性遗传，但也可能为显性遗传。

可发生于任何年龄，以间歇性黄疸为特征，对预期寿命没有影响。

国外有报道gilbert综合征的发病率为3-13%，男性多于女性。

陆晨发现，国内尚未见大型的流行病学调查数据。

可见，其并非罕见疾病。

当然那是对于消化科医生而言，对于心血管内科医生则不然。

翌日。

陆晨将自己的想法，告知给了谷新悦。

“陆主任，那您说的gilbert综合征，该如何确诊？”谷新悦道。

“查基因！”陆晨缓缓道。

这是一种基因遗传类的疾病，只有通过基因检测，才能诊断出gilbert综合征。

谷新悦在和患者进行沟通之后，他同意了检查基因。

之后患者做了基因检测，漫长的等待后终于有了结果。

患者基因检测回报：基因  ugt1a1，变异信息  c.1456t>g（p.tyr486asp），基因  ugt1a1，变异信息  c.211g>a（p.gly71arg）！

至此，结合患者临床表现和辅助检查，考虑gilbert综合征。

这个诊断也得到了消化科同事的认同。

“现在有一个问题！”陆晨向谷新悦道，“gilbert综合征通常是没有症状的。但是严重体力消耗、禁食、睡眠不足、酒精、脱水，手术和并发疾病，都可能加重患者黄疸！”

“您是说手术可能会加重患者的病情？”谷新悦道。

“对！肯定是有这种可能，虽然概率低，但是不能完成排除。”陆晨点点头，“所以一定要和患者沟通好，手术要复查肝功能。”

病房中。

患者得知确诊之后，有些心急了，“这个g什么的英文病，很严重吗？”

陆晨笑着安慰道：“通常是一种良性疾病，无需特殊治疗。但是呢，手术可能会加重黄疸，所以我们要事先跟你沟通。”

患者闻言，心里送了口气，笑道：“这个我知道，只要这个病没事，那就好了，我家里可是有很多亲戚有这个病。至于介入手术，有风险我肯定是知道的。”

“你能理解，那便好。”

经沟通及告知可能的风险后，患者仍然选择了做冠状动脉造影。

术后复查肝功：总胆红素  285.84μmol/l、直接胆红素  14.7μmol/l、间接胆红素  271.14μmol/l，其他项目正常。

胆红素指标，所有上升。

陆晨再次查阅了相关文献，并未查到造影剂或者肝素对于gilbert综合征患者胆红素升高的相关文献。

综合考虑，还是和手术应激等有关。

经过三天观察之后，胆红素水平自然下降了。

“又是一个罕见病呀！可以发病案报道了！”

谷新悦不由得叹气道。

跟在陆晨身边，这种碰到罕见病的概率还真高啊！

陆主任说不定是有着吸引“罕见病”体质？

金苗则是一笑。

“这是陆主任火眼金睛，要是别人碰到这种病，没有诊断出来，直接错过了，那就遇不到罕见病了啊！”